【摘要】目的    评价低分子肝素联合阿司匹林在儿童心导管术后股动脉血栓形成治疗中的效果。方法    回顾性分析2015年9月至2019年3月于首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心行心导管术后24 h仍存在股动脉血栓的10例住院患儿的临床资料、治疗经过及转归。所有患儿均给予皮下注射低分子肝素联合口服阿司匹林治疗股动脉血栓。结果    10例患儿中男2例、女8例；月龄9～80个月，平均（32±24）个月；体质量5.8～17.5 kg，平均（12±4）kg。10例患儿中7例为动脉导管未闭，1例为法洛四联症，1例为房间隔缺损，1例为阵发性室上性心动过速，股动脉血栓发生率为0.84%（10/1 189）。7例为股总动脉闭塞，1例为股浅动脉闭塞，1例为股总动脉合并股浅动脉血栓闭塞，1例为股总动脉中度狭窄，血栓长度0.7～2.7 cm。7例患儿于股动脉血栓形成第2天应用皮下注射低分子肝素联合口服阿司匹林治疗，1例于第3天应用，2例于第5天才应用。皮下注射低分子肝素疗程3～28 d，平均（10±8）d。口服阿司匹林最终治疗剂量2.0～4.6 mg/kg，平均（3.2±0.8）mg/kg。所有患儿经治疗后股动脉血流均恢复正常，足背动脉搏动恢复，皮肤温度恢复正常。随访1～33个月，所有患儿超声多普勒提示股动脉血流通畅，血栓均未复发。治疗期间无出血、过敏、皮疹、消化道症状、血小板减少及肝肾功能损伤等并发症发生。结论    皮下注射低分子肝素联合口服阿司匹林治疗儿童心导管术后股动脉血栓安全有效。

【摘要】目的    探讨介入治疗在法洛四联症(TOF)根治术后残余畸形中的应用效果。方法    回顾性选取2010年1月至2018年6月首都医科大学附属北京安贞医院收治的TOF根治术后行介入治疗患者26例，包括行经皮体肺侧支血管封堵术6例，经皮肺动脉（瓣）球囊扩张术14例，经皮肺动脉支架置入术6例。观察术后即刻疗效，并于术后1、3、6、12个月随访治疗后跨肺动脉瓣或狭窄近远端压差及肺动脉发育情况，评价介入手术疗效。结果    全组患者均顺利进行介入治疗。6例行经皮体肺侧支血管封堵术患者术后肺出血好转，顺利拔除气管插管。14例行经皮肺动脉（瓣）球囊扩张术患者术后即刻跨肺动脉瓣及狭窄近、远端压差及右心室收缩压较术前均明显降低［（37±16）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）比（79±20）mmHg、（57±8）mmHg比（95±23）mmHg］，术后12个月患者跨肺动脉瓣及狭窄近、远端压差和主肺动脉内径及Nakata指数较术前均明显改善（均P＜0.05）。6例经皮肺动脉支架置入术患者术后即刻跨狭窄近、远端压差和右心室收缩压较术前均明显降低［（35±17）mmHg比（62±12）mmHg、（53±13）mmHg比（74±17）mmHg］，术后12个月患者跨狭窄近、远端压差和肺动脉内径、Nakata指数均较术前明显改善（均P＜0.05）。结论    内科介入治疗TOF根治术后残余畸形，可明显改善患者预后，提高患者生活质量。

目的 探讨高水平血清可溶性致瘤抑制素2(sST2)扩张型心肌病（DCM）患儿的生存状况。方法 选取2015年9月至2019年3月于首都医科大学附属北京安贞医院就诊的149例DCM患儿，根据临床表现和影像学、实验室检查结果，最终纳入104例。记录患儿的基线资料，检测血清sST2水平。记录复合终点事件（心脏移植、心力衰竭及死亡）发生率，多因素Cox回归模型分析不同sST2水平DCM患儿复合终点事件发生风险以及性别、是否服用β受体阻滞剂、是否有既往心力衰竭史与血清sST2间的交互作用。结果 104例DCM患儿血清sST2中位水平为23.4(19.7，30.9)μg/L，根据sST2水平四分位数，将患儿分为Q1组（≤19.7 μg/L，26例）、Q2组（＞19.7~23.4 μg/L，26例）、Q3组（＞23.4~30.9 μg/L，26例）、Q4组（＞30.9 μg/L，26例）。104例DCM患儿中位随访时间为682（536，792）d，Q1组［11.5%（3/26）］、Q2组［15.4%（4/26）］、Q3组［26.9%（7/26）］、Q4组［65.4%（17/26）］复合终点事件发生率比较，差异有统计学意义（P＜0.001）。多因素Cox风险回归模型分析显示，在校正年龄、性别、左心室射血分数、左心室舒张末期内径Z分数、B型脑钠肽、是否应用β受体阻滞剂及既往心力衰竭史后，按sST2四分位水平分组，Q4组患儿发生复合终点事件的风险最高（风险比=9.17，95%置信区间：2.31~36.49，P=0.002），而将sST2作为连续变量，血清sST2水平每增加1 μg/L，复合终点事件发生风险增加5.00% (风险比=1.05, 95%置信区间:1.03~1.07, P＜0.001)。限制性立方样条曲线显示，复合终点事件发生风险随血清sST2水平增加而增加，呈现J型关系。将患儿按照性别、是否服用β受体阻滞剂以及有无既往心力衰竭史进行分层分析，结果显示，Q4组复合终点事件发生风险均较高。sST2水平与上述变量均无显著交互作用（均P＞0.05）。Kaplan-Meier生存曲线分析显示，Q4组无事件生存率最低（Log-rank χ2=18.544，P<0.001）。结论 高水平血清sST2是DCM患儿发生心脏移植、心力衰竭及死亡的危险因素。

目的 通过对一个马方综合征家系进行FBN1基因突变筛查，探讨该家系的发病机制。方法 收集马方综合征先证者及其家系成员临床资料，采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法 进行FBN1突变检测,确定基因突变位点。结果 先证者，女，9岁6个月，主要临床症状为累及心血管及骨骼。超声心动图表现为二尖瓣脱垂并关闭不全，主动脉窦部增宽(38.7 mm)；骨骼表现为蜘蛛指/趾，体格修长，身高158 cm，体质量41.4 kg，四肢及手指修长，手指4字征阳性，脊柱侧弯。其余家族成员临床表型正常。遗传学特点：先证者(Ⅲ:1)发现FBN1存在c.2639G>A杂合错义突变，该变异导致第880号氨基酸由Gly变为 Asp(p.Gly880Asp)，其余家族成员（Ⅰ:1, Ⅰ:2, Ⅰ:3,Ⅰ:4, Ⅱ:1, Ⅱ:2, Ⅲ:2, Ⅲ:3）上述位点为野生型。结论马方综合征家系先证者FBN1c.2639G>A(p.Gly880Asp)为新生致病性突变，此突变首次在中国马方综合征患者中发现；为此家系今后准确的遗传咨询和进一步的产前诊断提供了依据。

【摘要】目的    探讨西藏地区动脉导管未闭(PDA)患儿的临床特点及介入封堵治疗的效果。方法    选择2015年1月至2016年12月于首都医科大学附属北京安贞医院住院治疗的来自西藏自治区的PDA患儿99例，平均年龄（127±48）个月，平均身高（130±18）cm，平均体质量（27±11）kg。68例患儿（68.7%）合并不同程度的肺动脉高压。经胸部X线片、超声心动图及造影检查，按照动脉导管的形态及内径分组，分析不同动脉导管内径分组患儿封堵术前后的超声心动图检测结果。结果    99例患儿主动脉弓降部造影Krichenko分型：漏斗型56例（56.6%），怪异型19例（19.2%），长管型15例（15.2%），短管型6例（6.1%），狭窄型3例（3.0%）。按PDA最窄处内径分组，<2 mm 2例（a组），2~4 mm 34例（b组），＞4~<6 mm 18例（c组），6~<10 mm 36例（d组），≥10 mm 9例（e组）。右心导管检查示肺循环血流量/体循环血流量均大于1.5；其中9例合并重度肺动脉高压患儿行右心导管检查明确为动力性肺动脉高压，行试封堵试验后永久封堵。所有患儿封堵成功，无并发症。除a组外，封堵后2 d各组左心室舒张末期内径、肺动脉压均明显低于封堵前（均P<0.05）。各组封堵前的左心室射血分数均在正常范围，除a组外，各组封堵后2 d 左心室射血分数均明显低于封堵前（均P<0.05）。结论    西藏地区PDA患儿合并肺动脉高压的比例高，动脉导管类型中长管型及怪异型占相当比例，大直径动脉导管多，经综合评估，选择合适的封堵器介入封堵成功率高。

目的研究血清微小RNA(miRNA)特异性表达与儿童扩张型心肌病（DCM）低左心室射血分数（LVEF）的相关性。方法选取2013年11月至2016年3月首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心住院的DCM治疗1年后LVEF<55%的患儿15例（观察组），另选择同期年龄、性别匹配的DCM治疗1年后LVEF≥55%患儿15例（对照组）。应用基因测序技术筛选2组血清中差异表达miRNA，实时荧光定量聚合酶链反应法验证2组患儿血清中差异表达miRNA的相对表达水平，分析LVEF与miRNA表达水平的相关性。结果miRNA基因芯片试验检测结果显示，对照组与观察组比较有156个miRNA表达上调（差异表达倍数＞2，P＜0.05)，前8个差异表达的miRNA分别为miR-26a-5p、let-7g-5p、miR-126-3p、miR-142-5p、let-7f-5p、miR-27a-3p、miR-27b-3p、miR-143-3p。实时荧光定量聚合酶链反应验证实验结果表明，观察组血清let-7g-5p 、miR-126-3p相对表达水平高于对照组［(1.60±0.21)比（1.40±0.31）、（1.63±0.28）比（1.36±0.31）］，差异均有统计学意义(均P<0.05)。线性回归分析结果表明，治疗1年后30例DCM患儿血清中let-7g-5p、miR-126-3p相对表达水平与LVEF呈负相关（r=-0.437、-0.481，均P<0.05）。结论miRNA与DCM患儿治疗后LVEF降低具有相关性，调控miRNA有助于减少低LVEF的发生，改善患儿预后情况。

【摘要】目的    探讨引起儿童心脏杂音的常见原因。方法    选取2018年9月至2019年1月在首都医科大学附属北京安贞医院小儿心脏中心以发现心脏杂音为主诉就诊的106例患儿。其中男48例（45.3%）、女58例（54.7%），年龄4 d～13.75岁，中位年龄8个月（1个月，2.08岁）。详细询问所有患儿的病史并进行体格检查、听诊及超声心动图检查。结合病史资料、杂音特征、超声心动图检查结果进行深入分析。结果    106例患儿中，82例（77.4%）杂音位于胸骨左缘第2～3或3～4肋间，余位于心尖部；56例（52.8%）患儿杂音为1级，43例（40.6%）杂音响度在2～3级，仅7例（6.6%）患儿杂音为3级；多数杂音局限，无传导。28例（26.4%）患儿存在先天性心脏病，其中6例房间隔缺损，16例室间隔缺损，5例轻度肺动脉瓣狭窄，1例单心室（B型）合并大动脉转位。杂音为3级及为2～3级者存在先天性心脏病比例明显高于杂音为1级者［100.0%（7/7）、37.2%（16/43）比8.9%（5/56）］，差异有统计学意义（χ2=30.887，P<0.001）。50例年龄≤6个月的患儿中，19例（38.0%）存在先天性心脏病；56例年龄>6个月的患儿中，9例（16.1%）存在先天性心脏病。年龄≤6个月存在心脏杂音患儿先天性心脏病比例明显高于年龄>6个月患儿，差异有统计学意义（χ2=6.535，P=0.011）。结论    儿童心脏杂音为1级者及年龄>6个月者均多数为生理性杂音，杂音为2级以上及年龄≤6个月患儿存在先天性心脏病比例均较高。

目的 探讨老年原发性高血压患者血清β2微球蛋白(β2-MG)和踝臂指数的改变及其与血压变异性（BPV）的关系。方法 选择2016年7月至2017年6月河北省保定市第二医院收治的147例老年原发性高血压患者为观察组，同期在本院健康体检者50例为对照组，检测并比较2组血清β2-MG水平及踝臂指数，检测并比较2组血压参数［24 h平均舒张压(24 h DBP)、24 h平均收缩压(24 h SBP)、24 h舒张压变异率(24 h DBPV)、24 h收缩压变异率(24 h SBPV)］，采用Pearson相关分析法分析原发性高血压患者β2-MG、踝臂指数与24 h DBP、24 h SBP、24 h DBPV、24 h SBPV的相关性，采用多元线性回归方法 分析原发性高血压患者24 h DBPV、24 h SBPV的影响因素。结果 观察组血清β2-MG水平明显高于对照组，踝臂指数明显低于对照组［（4.08±0.54）mg/L比（1.59±0.11）mg/L、（0.95±0.28）比（1.16±0.09）］，差异均有统计学意义（均P＜0.01）。观察组24 h DBP、24 h SBP、24 h DBPV、24 h SBPV明显大于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.01）。原发性高血压患者血清β2-MG水平与24 h DBP、24 h SBP、24 h DBPV、24 h SBPV均呈正相关（均P＜0.01）；踝臂指数与24 h DBP、24 h SBP、24 h DBPV、24 h SBPV均呈负相关（均P＜0.01）。β2-MG、踝臂指数是原发性高血压患者24 h DBPV、24 h SBPV的影响因素（非标准化回归系数分别为1.533、-0.188，1.820、-8.139，均P＜0.01）。结论 老年原发性高血压患者血清β2-MG水平呈升高趋势，踝臂指数呈下降趋势，二者均与BPV相关，BPV随血清β2-MG水平升高、踝臂指数下降而增高。

目的 探讨卵圆孔未闭（PFO）封堵术对合并隐匿性脑卒中（CS）或偏头痛患者的近中期疗效。方法  选取首都医科大学附属北京安贞医院2013年10月至2020年12月诊断PFO合并CS或偏头痛的189例患者的临床资料进行回顾性分析。所有患者接受PFO封堵术治疗。记录患者的临床资料，对患者是否再发脑卒中以及偏头痛是否缓解进行随访。结果  189例PFO患者中，合并CS 121例（64.0%），合并偏头痛68例（36.0%）。161例（85.2%）患者PFO封堵成功，28例（14.8%）患者因卵圆孔细小未能成功封堵卵圆孔。围术期均未出现封堵器移位、脱落、栓塞。所有患者无心包填塞、恶性心律失常、死亡等严重手术并发症。随访期间，失访28例，其余161例患者中位随访时间51个月。103例合并CS患者中，PFO封堵成功患者再发脑卒中比例明显低于未封堵成功患者［0（0/90）比15.4%（2/13）］（χ2=7.414，P=0.006）。58例合并偏头痛患者中，PFO封堵成功患者偏头痛未缓解比例与未封堵患者比较差异无统计学意义［46.8%（22/47）比36.4%（4/11）］（χ2=0.580，P=0.446）。结论 PFO封堵术具有较好的安全性，对合并CS患者的疗效确切，对合并偏头痛的患者可能有一定疗效。

【摘要】肺动脉瓣关闭不全是法洛四联症矫治术后最常见的并发症之一，轻中度反流在早期可以得到良好的耐受，但长期的肺动脉瓣反流会引起右心室扩大、右心室功能不全，甚至引发心源性猝死，严重影响患者的预后和远期生存率。目前治疗肺动脉瓣关闭不全的方法有肺动脉瓣置换术、经皮导管肺动脉瓣置换术和镶嵌治疗，随着相关研究的深入和手术器材的改进，肺动脉瓣反流的手术指征和治疗策略也在不断更新。现就法洛四联症术后远期肺动脉瓣关闭不全的病理生理以及治疗进展进行综述。